Команда генетиков и системных биологов из Университета Стэнфорда связала 169 генов с производством меланина в коже, волосах и глазах. В их исследовании, опубликованном в журнале Science, группа провела анализ методом проточной цитометрии и геномное скринирование CRISPR клеток.
Предыдущие исследования показали, что производство и распределение меланина в организме отвечает за цвет кожи, цвет волос и пигментацию глаз. Эти характеристики важны не только для внешнего вида; например, кожа с большим количеством меланина лучше защищает от ультрафиолетового излучения. В новом исследовании исследователи отметили, что хотя многие гены, ответственные за производство меланина, были выявлены, еще больше остается неизвестными.
Исследователи начали с разделения меланоцитов высокого и низкого содержания меланина — клеток, которые производят меланин. Они использовали свойства меланина отражать свет для сортировки клеток в лабораторной посуде, направляя на них световую лампу. После сортировки клеток они редактировали их с помощью CRISPR-Cas9. Гены систематически мутировали, чтобы их выключить, а затем тестировали, насколько хорошо клетка продолжала производить меланин.
Команда обнаружила 169 генов, играющих роль в производстве меланина, из которых 135 ранее не были выявлены. Затем они проверили свои результаты с использованием тканей человеческой кожи, взятых из донорских обрезов новорожденных. Они обнаружили, что почти 70% изолированных ими генов были активнее у детей с темным оттенком кожи, чем у тех, у кого оттенок кожи светлее.
Исследователи отмечают, что не все изолированные ими гены, кажется, непосредственно связаны с производством меланина — некоторые из них участвуют в разнообразных биологических функциях. Они также отмечают, что им удалось разделить группу генов на два основных типа: те, которые помогают регулировать гены, и те, которые помогают с перемещением эндосом (пакетов для транспортировки). Они также обнаружили, что как минимум один из идентифицированных ими генов играет роль в зрелости меланосом, а другой участвует в регулировании уровней pH.
