Очень редкое генетическое заболевание, которое вызывает задержку в развитии и неврологические проблемы. Людей, рожденных с этим заболеванием, называют «ангелами» в честь британского педиатра Гарри Ангельмана.
Содержание новости:
Признаки синдрома Ангельмана
Основные симптомы синдрома Ангельмана
Лечение синдрома Ангельмана
Впервые описание синдрома «счастливой куклы» появилось в 1965 году, однако в современной медицине этот термин не используется из-за этических соображений. Это заболевание официально получило название Синдром Ангельмана. Причиной этого синдрома является выпадение участка материнской 15-ой хромосомы. Люди — «ангелы», рожденные с этой патологией, всегда выглядят счастливыми.
Признаки синдрома Ангельмана
При рождении младенец с этим заболеванием ничем не отличается от других новорожденных и выглядит совершенно нормальным. Спустя несколько месяцев могут возникнуть проблемы с кормлением — такие дети очень плохо набирают вес. У малышей наблюдается задержка речевого развития, навыков общей моторики. Несмотря на то, что дети не могут выражать свои эмоции движениями или словами, они все очень хорошо понимают.
Отличительная черта этих деток — гиперактивность, им все время не хватает внимания, обучаются плохо.
В период между 2-3 годами в 90% случаев наблюдаются приступы эпилепсии, характерны хаотические движения конечностей, мелкий тремор, частый смех без повода.
Основные симптомы синдрома Ангельмана
Нарушение сна, бессонница. Люди-ангелы очень активны и всегда выглядят достаточно бодрыми. Им необходимо намного меньше времени, чем обычным людям, чтобы отдохнуть и выспаться. Как правило, люди с синдромом могут спать не более пяти часов в сутки. Единственное средство контролировать бессонницу — медикаменты, выписанные лечащим врачом. Наиболее действенным препаратом является мелатонин.
Лишний вес, ожирение. Когда ребенок с синдромом Ангельмана начинает расти, он теряет чувство насыщения. В результате — увеличение жировой массы, лишний вес. Ожирением страдает более 80 процентов больных подростков.
Лечением может стать только диета под наблюдением врача и контроль со стороны родителей.
Лечение синдрома Ангельмана
В настоящее время никакой специальной терапии не существует. Счастливые дети могут вырасти и вести вполне нормальный образ жизни. Главной проблемой детей ангелов является эпилепсия, которую необходимо лечить и контролировать при помощи различных противосудорожных лекарств. Положительное действие оказывает физическая, коммуникационная и поведенческая терапия. При должном уходе ангелы вырастают счастливыми и жизнерадостными людьми. До настоящего времени никаких специфических факторов риска развития данной патологии не было зафиксировано. Генетическое отклонение встречается в 1 случае на 10 тысяч.
Даже следуя всем рекомендациям, полного излечения болезни добиться невозможно — эти люди никогда не смогут жить самостоятельно, и всегда будут нуждаться в поддержке.
Как правило, симптомы гиперактивности и нарушения сна смягчаются с возрастом и, при правильном развитии у взрослых людей определить наличие синдрома со стороны невозможно. Большинство больных способны самостоятельно контролировать экскреторные функции, в период полового созревания у девочек могут участиться припадки эпилепсии. Некоторые люди поддаются обучению, способны самостоятельно одеваться и даже делать не сложную работу по дому.
Родители должны помнить, что самое действенное лечение — искренняя любовь и забота. Любой ребенок нуждается в опеке, поддержке и ласке. Детки-ангелы нуждаются в этом втройне. Окруженный заботой и теплом материнской любви ребенок-ангел вырастет по-настоящему счастливым.
